3 anh em mắc bệnh lạ giới tính do hôn nhân cận huyết

Đoàn công tác BV Nhi Trung ương thăm khám và tặng quà cho 5 bệnh nhân mắc bệnh lạ về giới tính

Mới đây, đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương với sự tham gia của các bác sĩ đến từ chuyên khoa tâm lý, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết đã thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm (tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính).

Tổng số có 5 bệnh nhân được thăm khám đều đến từ huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó, 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính hay còn gọi còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Theo đó, bệnh nhân lớn tuổi nhất 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai của bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính.

Một bệnh nhân khác 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam.

Tương tự, bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này là một bệnh nhi 9 tuổi. Theo gia đình cho biết, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.

Theo PGS. TS Trần Minh Điển, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi TƯ, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. “Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh”, ông Điển nói.

Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu.

6 nữ sinh mắc bệnh lạ ở Đắk Lắk: Báo cáo Bộ Y tế